Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es una enfermedad genética y hereditaria. Su característica principal es la aparición de quistes en los riñones. Con el paso del tiempo los quistes crecen y reducen la función hasta una insuficiencia renal terminal. Se estima que en España hay 23.000 personas afectadas con PQRAD.

La Poliquistosis Renal se transmite genéticamente, al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, cada hijo de un padre o madre afectado, tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen mutado.

Existen dos genes identificados que provocan la PQRAD. La mutación en el gen PKD1 tiene una progresión clínica más severa. Los pacientes con este gen afectado desarrollan la enfermedad renal terminal a una edad media de 54 años. Por otro lado, los pacientes afectados con el gen PKD2 consiguen mantener una función renal aceptable hasta llegados los 74 cuando se manifiesta la insuficiencia renal terminal.

Contenido extra

PQRADenpositivo.com es una iniciativa de la Alianza frente a la PQRAD, única entidad a la que son atribuibles sus contenidos. Los miembros de la Alianza no han recibido ningún tipo de remuneración por su colaboración en la elaboración de PQRADenpositivo, así como tampoco la reciben por participar en el resto de iniciativas de la Alianza.

El Libro Blanco de la poliquistosis renal en España pretende mostrar una radiografía de las necesidades que están todavía sin abordar y que han motivado toda una serie de recomendaciones por parte de la Alianza frente a la PQRAD.